生育一个健康的宝宝对于大多数家庭而言，几乎是自然而然的事。但对于那些拥有基因缺陷的罕见病夫妻来说，却是一生的困局与渴求。
罕见病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织的定义，是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病1，一般发病于生命早期阶段、诊断过程漫长、通常危及生命，仅有5%的罕见病存在治疗方法。统计数据显示，中国罕见病患者总数约有2000万，且每年新增人数超过20万2。
2021年7月15日，中国苏州，为助力健康中国战略的实施，倡导科学优育，提升对预防罕见病的关注和支持力度。秉承呼唤真情、传递关爱的初衷，中国优生优育协会联合苏州贝康医疗股份有限公司开展“圆1000个罕见病家庭健康生育梦”公益行动，这也是我国首个定向帮助罕见病夫妇实现健康生育梦想的公益项目。
中国联通正式发布“联通链”并宣布全面接入“星火·链网”:2020年12月30日，在海南海口举办的“中国联通“联通链”发布会暨中国联通（海南）创新研究院揭牌仪式”上，中国联通牵头研发建设的 “联通链”宣布发布并全面接入国家区块链与工业互联网协同新型基础设施“星火·链网”。双方将通过中国联通区块链底层架构“联通链”构建骨干节点，并完成接入“星火·链网”的技术实现。中国信息通信研究院纪委书记王晓丽在大会致辞上表示，“联通链”全面接入“星火·链网”将对运营商在万物智联时代探索业务转型升级，赋能数字政府、智慧城市、工业互联网等领域行业应用，打通基于“星火·链网”基础设施之上的生态资源，提供有价值的探索。[2020/12/30 16:05:39]
据悉，“圆1000个罕见病家庭健康生育梦”公益行动将为全国1000个罕见病家庭提供免费胚胎植入前单基因遗传病诊断，并借助先进的PGD技术阻断罕见病致病基因，助力夫妻双方有基因缺陷的家庭生育健康的孩子。同时，通过科普宣传及项目实施，在全社会普及罕见病一级预防理念和科学技术，筑牢罕见病防治医学保障网络，致力于提高全民族人口素质。
声音 | 蓝云：建立有中国特色的区块链技术应用体系:广东省计算机学会区块链专委会副主任委员蓝云今日在清远日报刊文称，目前一个有中国特色的区块链技术应用体系，正在逐步铺开，它有三个基本特点：第一，既发挥区块链的灵性、活力、一定程度能自我繁殖的旺盛生命力，又防范把控风险、减少不确定性；第二，借助区块链，既推进产业变革，又推进治理现代化，齐头并进，相得益彰；第三，既确保政令畅通、始终全心全意为人民服务的机制及理念，又在行政中间层推进“去中心化”应用、打破部门山头主义及权力寻租空间。[2019/12/25]
中国优生优育协会表示：“少年强则中国强，优生优育关系到千家万户的幸福和中华民族的未来，在人口少子化的背景下已经成为重要的国家战略。随着医学技术的不断进步和医疗健康服务水平的高速发展，我们注意到罕见病家庭对于健康生育的迫切需求，并拥有了解决这一需求的先进技术，此次‘圆梦’公益项目的启动，就是希望能够聚合政府、医院、企业、社会各界的资源和力量，降低出生缺陷率，减轻公共卫生系统的负担，同时帮助更多的罕见病家庭实现生育健康宝宝的心愿。”
声音 | 中国港口协会常务副会长：区块链等技术已经在中国港口得到应用:据新华网报道，5月8日，在广州举行的2019年世界港口大会上，中国港口协会常务副会长陈英明表示，目前，区块链、5G等新一代信息技术已经在中国港口得到应用，全自动化集装箱码头建设及营运日臻成熟，不断为世界港口提供中国方案，贡献中国智慧。[2019/5/9]
困局与破局
研究显示，约72%的罕见病是遗传物质的结构改变或调控异常造成的，具有遗传性2。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。那么，罕见病夫妇是否应该生育？已经生育了一个出生缺陷患儿的夫妇是否还能再拥有一个健康的孩子？这些问题困扰着所有的罕见病家庭。
近年来，全社会对罕见病的关注日益提升。2019年政府报告指出，加强癌症、罕见病等重大疾病防治事关亿万群众福祉，要保障约2000万罕见病患者用药。从鼓励罕见病用药研发列入规划，到《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》等文件出台，支持罕见病药品研发上市的措施，再到颁布第一批罕见病目录、成立罕见病联盟、组建罕见病诊疗协作网，集中展示了我国政府高度重视并正在积极推进罕见病的防治工作，并取得了巨大的突破与发展。
声音 | 中国外运公司张丽莉：区块链可用于国际工程物流的溯源和运输等业务中:据中国贸易报消息，中国外运股份有限公司工程技术部负责人张丽莉在接受采访时表示，数字化平台为国际工程物流带来的是更多的可能性，比如区块链技术就可以用于产品溯源、智能运输、供应链金融。[2019/1/3]
“一边是国家对生育政策的不断优化以积极应对老龄化趋势，一边是这些罕见病患者渴望生育的困境。”上海交通大学医学院附属仁济医院孙贇主任对此表示，“罕见病患者和正常人一样也拥有健康生育的期待与权利，我们要做的就是用先进的医学技术去帮助他/她们生育一个健康的孩子。“
“产前诊断和第三代试管婴儿技术来助力。”上海交通大学医学院附属仁济医院孙贇主任进一步解释道，罕见病里大部分为遗传病，尤其是单基因遗传病，如果医生能从单基因层面确诊患者的疾病，那么现绝大部分查明病因的遗传病都可以通过技术手段避免代际传递。其中，三代试管婴儿技术“胚胎植入前遗传学诊断”是一种在胚胎植入前对胚胎进行检测，可以选择完全不携带致病基因的胚胎进行植入的技术，是帮助罕见病家庭彻底摆脱疾病遗传的有效途径，也是目前对阻断罕见病最有效的一级预防措施。
中国央行货币金银工作会议：2018年开展对各类虚拟货币的整顿清理:根据央行官网公告显示，2018年3月28日，人民银行召开2018年全国货币金银工作电视电话会议。人民银行党委委员、副行长范一飞出席会议并讲话。范一飞强调，“从严加强内部管理和外部监管，高度重视并切实加强人民币质量管控，开展大额现金管理，依法合规构建现金清分企业监管体系，开展对各类虚拟货币的整顿清理，着力构建“五位一体”的反假货币工作机制，加强人民币相关收藏品市场管理，切实维护人民币流通秩序。”[2018/3/29]
“国家卫生健康委员会在《中国罕见病防治与保障事业发展》中要求，为有优生需求的罕见病高风险家庭提供胚胎植入前遗传学诊断技术服务，阻断遗传病代际传递。”中国优生优育协会表示，“此次公益项目，正是响应国家要求，向全国范围内有健康生育需求的罕见病家庭免费提供胚胎植入前的单基因遗传病检测。”
技术护航，让梦想走进现实
在目前的三类辅助生殖技术中，第三代试管婴儿是在胚胎植入前，对早期胚胎进行单基因遗传病的检测，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期孕前筛查方法。通过挑选正常的胚胎植入子宫，以获得正常的妊娠，不但实现了“能生”，还能够在一定程度上做到“优生”，帮助那些有缺陷基因的夫妻生育健康的后代。除此之外，对于有生育问题需要体外受精的夫妇，提供健康生育的选择。
据悉，苏州贝康医疗将为此次公益项目提供1000个总计约合1500万元人民币的免费检测试剂。与此同时，为了更好的普及胚胎植入前检测技术，在苏州贝康医疗的支持下，中国优生优育协会生殖遗传培训中心也同步在苏州成立，后续将助力整个公益项目的开展和推进，为医院的相关医护人员提供覆盖遗传咨询、胚胎活检、检测技术、操作规范流程等全方位的培训。
苏州贝康医疗股份有限公司董事长梁波博士表示：“我们非常荣幸能够携手中国优生优育协会，加入到为罕见病夫妇圆健康生育梦想的公益项目中。同时，作为国内首个获批三类医疗器械注册证的三代试管婴儿PGS检测试剂盒的研发和生产者，我们更加意识到自己所肩负的历史使命。未来，贝康医疗将一如既往地专注创新研发，在提供先进技术和产品的同时，不断推动辅助生殖技术的公众认识水平，帮助更多有辅助生殖需求的夫妇生育健康的孩子，以实际行动支持国家的优生优育政策落地，为实现以人民的健康为宗旨的健康中国2030目标贡献贝康医疗的力量。”
数据来源：
2019年-3月9日，新华社客户端报道《罕见病，你了解多少？》
《中国罕见病行业观察》统计数据
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贝康医疗是中国辅助生殖领域领先的三代试管婴儿临床解决方案提供商，是香港联交所主板上市企业，致力于高通量测序技术在生育健康领域的研发和临床应用，旨在帮助不孕不育的患者“能生”，让携带家族遗传病基因的患者“优生”，让更多家庭生育健康的孩子。
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